На сегодняшний день во многих развитых странах мира существуют биобанки, в некоторых частные, при университетских клиниках и национальные. Не исключение и Республика Казахстан в которой остро назрела потребность повышения уровня науки, инноваций, новых подходов к персонифицированной медицине. Коллективом авторов предлагается проект по созданию биобанка с последующим цифровым форматом.

Основными целям проекта явились: совершенствование диагностики патологий нервной системы, цифровизация патоморфологических и молекулярно-генетических исследований для реализации персонализированной медицины в Республике Казахстан; создание централизованного (единого) биобанка патологий нервной системы позволит проводить научные исследования направленные на развитие нейронауки, улучшение качества и увеличение продолжительности жизни нейрохирургических пациентов в Республике Казахстан.

На данный момент для врачей патологоанатомов диагностика опухолей центральной нервной системы является сложной задачей, учитывая специфичность их диагностики. В процессе диагностики учитывается не только патогистологическое строение опухоли, но и наиболее значимые молекулярно-генетические изменения и хромосомные аберрации в опухолевой клетке. Ученными ведущих зарубежных университетов было проведено множество исследований, где изучались потенциальные патоморфологические, пролиферативные и молекулярные маркеры, которые имеют связь с агрессивными клиническими проявлениями и позволят дать более точный прогноз для пациентов с глиомами. Особое внимание заслуживают молекулярные изменения: точечная мутация CDKN2A/B, метилирование промотора CDKN2A/B, амплификация CDK4, гомозиготная делеция RB1, амплификация CDK6, мутация PIK3R1, мутация PIK3CA, амплификация PDGFRA и другие. 

Нами будет изучено, существуют ли пороги пролиферативной активности, основанные на количестве митозов в клетках, уровне пролиферативного индекса Ki-67, или других патоморфологических особенностях, типичных для глиальных опухолей, которые могут коррелировать с исходом заболевания и улучшат современные критерии диагностики, а также будут оцифрованы результаты этих исследований.  

Создание и усовершенствование современной патоморфологической лаборатории, цифровизация исследований и создание электронного биобанка, будет способствовать улучшению качества диагностики опухолей центральной нервной системы и развитию науки в нейроонкологии. Результатом созданной современной патоморфологической лаборатории может стать создание референс-нейропатоморфологической лаборатории Республики Казахстан, на базе патологоанатомического отделения АО «Национального центра нейрохирургии».

Электронный биобанк в эпоху персонализированной медицины, будет нести в себе основной целью развитие научно-исследовательского потенциала и биобезопастности страны. И будет являться уникальной современной платформой для привлечения инвестиций, как зарубежных, так и отечественных, с целью развития науки, клиники и диагностики опухолей центральной нервной системы.

Существование биобанка позволит войти в международный реестр биобанков, расширит возможности для проведения научных исследований со смежными научными областями, послужит мощным толчком к развитию молекулярно-генетических исследований как патологий головного мозга, так и нервной системы в целом, также позволит создать лабораторию нейронаук с новейшим оборудованием, в которой будет возможно проведение молекулярно-генетических исследований как патологий головного мозга, так и нервной системы в целом, что приведет к улучшению качества и продлению жизни пациентов.

Организация-исполнитель: АО «Национальный центр нейрохирургии» - одна из лидирующих нейрохирургических клиник в Средней Азии, оказывающая полный спектр нейрохирургических услуг, начиная с диагностики и заканчивая реабилитацией пациентов с применением самых современных методов лечения. Миссией Центра является создание эффективной системы оказания нейрохирургической помощи, способствующей улучшению качества жизни населения Республики Казахстан. В настоящее время занимает одно из лидирующих мест в Центральной Азии по лечению нейрохирургических заболеваний и является флагманом медицинских инноваций, передовым научным и клиническим Центром в области нейрохирургии. Мощность клиники: 160 коек в 6 клинических отделениях.

Научный руководитель программы: Акшулаков Серик Куандыкович – доктор медицинских наук, академик НАН РК, профессор, внештатный главный нейрохирург МЗ РК.